Best Hastalığı (Best Vitelliform Distrofi, Best Makula Distrofisi)
Best makula distrofisi (BMD), BEST1 geninde mutasyonlara bağlı gelişen otozomal dominant (OD) geçişli bir hastalıktır. Aile hikayesi sıklıkla pozitifdir. 1/10000 sıklıkta görülür. Primer olarak retina pigment epitelinin (RPE) etkilendiği bir maküler hastalıktır.
Rutin oftalmoskopik muayanede genellikle tipik vitelliform lezyonlara rastlanır. Kliniği erken evrelerde (vitelliform) oldukça tipiktir. Genellikle bilateraldir. Klasik vitelliform lezyon yumurta sarısı, bazen portakal renginde, yuvarlak, bir miktar eleve ve etrafı koyu sınırla çevrilidir (Resim 30). Makuladaki diskoid lezyon 0.5-3.0 disk çapında olabilir, retinal damarlar diskin kenarından etkilenmemiş bir şekilde geçerler. Makuladaki lezyon sahanda yumurta görüntüsünü andırmaktadır (55).
BMD’nin evreleri şöyle sıralanabilir:
1. Normal fovea (patolojik elektrookülogram-EOG)
2. Previtelliform evre
3. Vitelliform evre (Resim 30)
4. Psödohipopiyon evresi (Resim 31)
5. Çırpılmış yumurta evresi (vitellirüptif evre) (Resim 32)
6. Korioretinal atrofi evresi
Previtelliform evrede fundus normal görünümdedir, EOG bozulmuştur, görme korunmuştur. Vitelliform evrede BMD’nin tipik bulgusu olan makulada yumurta sarısı şeklindeki yuvarlak lezyon görülür ve görme hala iyi düzeydedir. Çırpılmış yumurta evresinde lezyondaki sarı renkli materyal parçalanıp çırpılmış yumurta görünümü oluşturur. Bu noktada genellikle hastanın görmesinde azalma da başlar. Disk içeriği parçalanabilir ve sıvı seviyesi veren bir kist oluşabilir. Hipopiyona benzerliği nedeniyle bu evreye psödohipopiyon evresi denir. Son evrede makulada korioretinal atrofi alanları bazen de RPE proliferasyonuna bağlı pigmente alanlar görülür (55).
Erişkinlerde görülen vitelliform lezyonlar patern distrofiler başlığı altında anlatılmıştır.
Elektroretinogarm (ERG) ve karanlık adaptasyonu normaldir. EOG bu hastalık için en spesifik tanı testidir ve subnormal olmasıyla tanı koydurucudur.
FFA’da vitelliform evrede, koroid floresansının blokajına bağlı hipofloresans izlenir. Sarı pigment aşağıya çöktükçe üstte hiperfloresans görülür. Atrofik evrede erken hiperfloresans izlenir (Resim 30, 31, 32).
Fundus otofloresans (FOF) incelemesinde vitelliform lezyon tipik olarak hiperotofloresandır, psödohipopiyon evresinde hipopiyon görüntüsüne denk gelen alanlarda hiperotofloresans izlenir (Resim 33). Atrofik evrede hipootofloresans görülür (56).
OKT’de vitelliform evrede RPE altında homojen vitelliform materyal birikimi izlenir (Resim 33). Atrofik evrede yaygın RPE değişiklikleri ve fotoreseptör hücrelerde dejenerasyon görülür.
Previtelliform ve vitelliform evrede görme normal ya da hafif azalmıştır, ileri evrelerde görme 0.2-0.4 seviyelerine düşer ancak görme keskinliği genellikle dramatik klinik görünüme kıyasla iyidir. Genellikle iki göz arasında asimetrik tutulum söz konusudur ve bir gözde okumaya yetecek düzeyde bir görme ileri yaşlara kadar korunmaya meyillidir.
Hastalığın yıkıcı dönemlerinde arka kutupta görme keskinliğini azaltan koroid neovasküler membran gelişebilir veya KNV ile ilişkili olmayan subretinal kanama gibi eksüdatif değişiklikler ortaya çıkabilir.
Ancak koroid neovasküler membran gelişmesi çok daha nadir bir komplikasyondur. Gelişen neovasküler membranın tanısında FA ile lezyona ait sızıntı görülür. OKT’de neovaskülarizasyona bağlı artmış yansıtıcılıkla birlikte subretinal/intraretinal sıvı mevcuttur (Resim 34) . KNV’nin tedavisinde FDT, lazer fotokoagülasyon ve intravitreal anti-VEGF enjeksiyonu etkilidir (57).
Resim 30: Best hastalığı, sağ gözde vitellirüptif evrede makuler lezyon, sol gözde vitelliform evrede tipik yumurta sarısı şeklinde yuvarlak makuler lezyon ve FA’de sağ gözde hiperflöresans, sol gözde bloke flöresans nedeniyle hipoflöresans izlenmekte. EOG de Arden oranları 1.2 ve 1.1 olarak elde edilmiştir.
Resim 31: Best hastalığı, Psödohipopyon evresine ait RFF, FA ve FOF görüntüsü.
Resim 32: Best hastalığı, vitellirüptüf evredeki makula lezyonu ve FA görüntüsü.
Resim 33: Best Hastalığı, (A) Sağ göz makuler lezyona ait OKT kesiti, santralde vitelliform materyal eriyip yerini subretinal boşluğa bırakmış, (B) lezyona ait daha inferior bir kesitte vitelliform materyal hiperreflektif olarak izleniyor (C) sol göz makuler lezyona ait OKT kesiti, (D) ve (E) sağ ve sol göz FOF testinde makuler lezyonlarda vitelliform madde birikimine bağlı hiperotofloresans izleniyor.
Resim 34: KNV’ye sekonder submaküler hemoraji ile komplike olmuş (1. sıra resimler) 12 yaşında bir Best olgusunda başlangıç görme 0.3 iken, PDT sonrası 2. Ayda (2. Sıra resimler) görmenin 0.9’a çıktığı, hemorajinin büyük oranda çekildiği ve OKTdeki subretinal sıvının yokolduğu izlenmekte. Bu durumun 23. Ayda da korunduğu 2. sıra aşağıdaki OKT görünümünden de görülmektedir.